Sindrome di Down
Sindrome
di Down
E’ la più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche somatiche.
Ne è affetto circa un caso su 1000 individui nati vivi (dati OMS).
La sindrome prende il nome da Langdon Haydon Down, un medico che, mentre lavorava in un istituto per disabili a Londra, descrisse a fine ‘800 il fenotipo di “idioti” e “imbecilli” etnicamente “mongoli” con particolari caratteristiche somatico-comportamentali (bassa statura, ipotonia muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo, mani tozze, clinodattilia…); riteneva che il quadro fosse dovuto a una degenerazione ereditaria dovuta ad infezione tubercolare dei genitori.
Solo agli inizi degli anni ‘30 del secolo scorso si cominciò a supporne l’origine genetica, ipotesi confermata solo nel 1958-59 all’Hopital Trousseau di Parigi ad opera di Raymand Turpine e del suo allievo Jerome Lejeune (1926-1998) che evidenziarono nel cariotipo la presenza di una trisomia autosomica da delezione del cromosoma 21.
Il corredo genetico, normalmente costituito da 22 coppie di cromosomi autosomici e da 2 eterosomi, presenta nelle persone con sindrome di Down un cromosoma 21 sovrannumerario ed è per questo che la sindrome viene correttamente denominata “trisomia 21”.
L’anomalia cromosomica può presentarsi in tre varianti: trisomia libera, trisomia da traslocazione, mosaicismo.
Le ricerche che da allora si sono susseguite hanno permesso di conoscere l’origine della sindrome, non purtroppo di prevenirla né di curarla, anche se l’aspettativa di vita media è aumentata molto negli ultimi decenni (aspettativa di vita di 12 anni nel 1950, ora di oltre 60 anni). Tale miglioramento è anzitutto dovuto alle migliori possibilità di trattamento delle cardiopatie e delle ricorrenti infezioni.
Gli aspetti clinici e l’aspetto neuro-psichiatrico
ASPETTI CLINICI
Il termine “sindrome” sta a indicare un quadro complesso e con presentazione clinica non uniforme negli individui che ne sono affetti. Le persone Down non vanno a priori considerate delle persone malate: di per sé, non hanno problemi medici che differiscono da quelli della popolazione generale. Alcune condizioni mediche si presentano però con maggior frequenza, tra queste in particolare:
- difetti cardiaci;
- anomalie muscolo scheletriche;
- patologie neurologiche e psichiatriche, ritardo mentale, demenza precoce;
- anomalo sviluppo del sistema immunitario con infezioni frequenti (respiratorie in primis);
- deficit uditivi;
- problemi oculari;
- patologie gastroenteriche;
- malattie ematologiche;
- distiroidismi (patologie tiroidee).
Si tratta in gran parte di disordini trattabili che tuttavia, se restano non diagnosticati, comportano un ulteriore ma prevenibile carico di handicap secondario. Le persone con sindrome di Down presentano invece una minore incidenza di tumori solidi.
L'ASPETTO NEURO-PSICHIATRICO
Sicuramente la problematica del deficit intellettivo e del precoce deterioramento cognitivo dell’adulto costituiscono la fonte di preoccupazione maggiore nelle famiglie ed anche l’aspetto più “provocante” dal punto di vista della ricerca scientifica, ma anche quello sul quale mancano ancora possibilità certe di intervento efficace.
Nella sindrome di Down mancano specificità fenotipiche del profilo neuro-psichiatrico, ma vi sono alcune caratteristiche psicologiche e comportamentali che fanno ipotizzare modalità di sviluppo atipiche. Le dimensioni encefaliche sono normali nei primi 6 mesi di vita, ridotte in seguito (riduzione peso cervello fino a 76%, tronco e cervelletto 66%), con diverso interessamento delle diverse zone encefaliche. Tali alterazioni sembrano costituire il substrato neuropatologico correlato alle difficoltà cognitive e di apprendimento, soprattutto nell’ambito dei processi attentivi.
TERAPIA
A tutt’oggi, non esiste una “cura” della sindrome di Down né, come abbiamo visto, una possibilità di prevenirla. L’obiettivo possibile è invece il raggiungimento di uno sviluppo che consenta un corretto inserimento scolastico, sociale e lavorativo. Per questo è indispensabile che siano da un lato correttamente e precocemente identificate, monitorate e trattate tutte le patologie eventualmente coesistenti (specie le neuro-sensoriali), e dall’altro che sia iniziato fin dai primissimi mesi di vita un programma riabilitativo (fisioterapico, logopedico, psicomotorio…): con questi interventi è stato infatti dimostrato che le capacità cognitive della persona possono essere positivamente migliorate.
Bibliografia: Linee Guida Multidisciplinari per l’Assistenza Integrata – ISS